Enanismo: ¿qué es la acondroplasia?

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Muchas veces hemos visto a personas extremadamente pequeñas, de menos de 1,20m, en la calle, con unas características particulares como la cabeza grande y las extremidades cortas y nos hemos preguntado ¿será esa una enfermedad? Muchas de estas personas trabajan en circos desde hace años, como payasos, o haciendo humor, aunque muchas otras tienen un trabajo mucho más serio.

En VivirSalud te presentamos a la acondroplasia, una de las enfermedades que causa enanismo, que a pesar de significar una limitación para muchas actividades de la vida diaria, puede permitir hacer una vida bastante normal si la persona toma algunas medidas y sobretodo, si se le acepta socialmente y no se le discrimina por ser diferente.

La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo, siendo esa la causa más frecuente de baja estatura. Se caracteriza por que las personas que la presentan poseen extremidades desproporcionalmente cortas. La cabeza, por lo general, es de gran tamaño, sobresaliendo la prominencia de la frente. Además se presenta un subdesarrollo (hipoplasia) del tercio medio facial, con pómulos muy pequeños y un puente nasal bajo. Los dedos son cortos, dándole a las manos la apariencia de un tridente.

El cerebro es normal y la inteligencia es completamente normal en la acondroplasia. Sin embargo, las complicaciones de ella pueden incidir en el cerebro y en la médula espinal.

Esta patología se hereda, afectando a niños y niñas por igual. La mayoría de los casos de acondroplasia se deben a mutaciones nuevas que aparecen por primera vez en los niños afectados.

Las principales alteraciones en la calidad de vida de las personas que padecen esta enfermedad se refieren a transtornos musculoesqueléticos, debido a la forma anormal de las extremidades, por lo que sufren de mucho dolor de piernas y de espalda, costándoles incluso caminar, sobretodo a mayor edad.

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